La Maladie du Huntington : Journée française : tout savoir en 5 questions

Mal connue du grand public, cette maladie héréditaire entraîne une altération profonde du quotidien des personnes atteintes et de leurs familles. La recherche a besoin de soutien pour progresser.

Organisée par et le centre de référence pour la maladie de Huntington, la journée nationale de la maladie d’Huntington a pour objectif d’aider les personnes atteintes et leur entourage, et de soutenir la recherche scientifique. Elle permet également de parler de cette maladie méconnue. Découvrez ses caractéristiques en ces cinq points :

Qu’est-ce que c’est ?

La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative héréditaire qui entraîne une altération profonde et sévère des capacités physiques et intellectuelles, indique l’association Huntington France. Elle tient son nom du médecin qui en a décrit les symptômes pour la première fois, en 1872, Georges Huntington.

Quels sont les symptômes ?

Les premiers signes sont très variés et dépendent de chaque personne atteinte. Ils apparaissent généralement à l’âge adulte. Les symptômes sont aussi bien moteurs, touchant ainsi la démarche, l’équilibre et provoquant des tics, qu’intellectuels, avec des sauts d’humeur, de l’agressivité, de l’agitation, de l’impatience et un repli sur soi. La personne touchée perd peu à peu son autonomie et a besoin d’aide pour effecteur les gestes nécessaires à sa vie quotidienne.

Comment se passe le diagnostic ?

Difficile à établir en raison de la variabilité des symptômes, le diagnostic se repose essentiellement sur l’étude des antécédents familiaux. Le gène de la  maladie de Huntington a été identifié depuis 1993. On sait désormais que si l’un des parents est atteint, les enfants courent un risque sur deux d’hériter du gène qui provoque la maladie. Les personnes à risque ont la possibilité d’effectuer un test prédictif, mais cette démarche est difficile à entreprendre en raison du choc éventuel à l’annonce du résultat, dont dépend le futur de la personne.

Quels sont les traitements ?

La maladie ne peut pas être guérie pour le moment, mais des traitements permettent d’en limiter les effets et de prolonger la durée de vie du patient. Le diagnostic est un traumatisme pour la famille, mais le soutien de l’entourage, ainsi que des équipes médicales spécialisées et des associations, est essentiel pour maintenir une certaine qualité de vie. Lorsque la maladie atteint un stade avancé, les proches ne sont pas suffisants et des aides thérapeutiques sont nécessaires.

Où en est la recherche ?

Les chercheurs du monde entier travaillent pour trouver un moyen d’arrêter l’avancement de la maladie. Des traitements, médicamenteux ou autres, sont actuellement à l’étude, indique l’association Huntington France.